Нейтралізована хромосома, що викликає синдром Дауна

Вперше в пробірці була нейтралізована третя копія 21-ої хромосоми, наслідком якої є синдром Дауна. Досвід був проведений групою дослідників з трьох північноамериканських університетів. Його результати показали, що генетичний дефект, що викликає трисомії по хромосомі 21, може бути виправлений.

В одній тільки Італії 38 тисяч чоловік страждають цим синдромом, і 61 відсоток з них – люди, старші 25 років. Ми попросили прокоментувати важливе наукове відкриття співголови італійської асоціації «Наука і Життя» Доменіко Ковьєлло, директора генуезької Лабораторії генетики людини.

За словами вченого, головною новиною з наукової точки зору є використання гена, який володіє функцією інактивувати другу хромосому «Х» у жінок. Цей ген був перенесений на іншу хромосому – в даному випадку хромосому 21, – яку вдалося інактивувати. Таким чином, якщо раніше дослідження синдрому Дауна проводилися на рівні окремого гена, то тепер був знайдений ген, здатний інактивувати цілу хромосому. Проблема синдрому Дауна полягає саме в тому, що мова йде не про додатковий ген, а про додаткову хромосому, яку необхідно «погасити». У даному випадку дослідним шляхом це вдалося зробити.
Досі нейтралізація 21-ї хромосоми здавалася нездійсненною. Тепер, – пояснив італійський генетик, – після досвіду, проведеного на культивованій клітині, досліди будуть проводитися на клітинах тварин, – щоб надалі перейти до лікування людини. «Ми не знаємо точно, скільки пройде часу, – уточнив Ковьєлло, – але, безсумнівно, це новітній шлях, і тепер є можливість прийти до коригування клітин також у людини, хворої на синдром Дауна».

Співголова асоціації «Наука і Життя» підкреслив важливість цього відкриття для того, щоб уникнути неприйнятної лібералізації досліджень людського зародка, за яку нещодавно проголосували у Франції. «Як правило, коли мова йде про генетичні захворювання або захворювання, що призводять до інвалідності, – пояснює Доменіко Ковьелло, – донині, на жаль, найпростішим рішенням був скринінг, пренатальна або навіть предимплантаційна діагностика, спрямована на те, щоб уникнути проблеми: забракувати, викинути дефектний ембріон і залишити тільки ембріон без дефекту. Це не терапія, це зовсім не те, до чого прагнув професор Лежен, який відкрив причину трисомії-21: він хотів лікувати людей з цією проблемою, а не знищувати їх … ». Наука повинна бути для людини, а не проти неї: її призначення – «не усувати, а приймати людину такою, якою вона є».

За матеріалами http://ru.radiovaticana.va